من المقرر أن يطور العلماء أول علاج في العالم لأمراض القلب الوراثية من خلال إعادة كتابة الحمض النووي في خطوة وصفها بأنها “لحظة حاسمة” لطب القلب والأوعية الدموية.
يتحد فريق عالمي من الخبراء من المملكة المتحدة والولايات المتحدة وسنغافورة لتصميم ضربة في الذراع للمرضى لإنقاذ آلاف الأرواح بعد حصولهم على منحة قدرها 30 مليون جنيه إسترليني من مؤسسة القلب البريطانية.
سيستخدم الفريق تقنيات وراثية دقيقة ، تسمى التعديل الأساسي والأساسي ، في القلب لأول مرة لتصميم واختبار أول علاج لأمراض عضلة القلب الموروثة ، بهدف إسكات الجينات المعيبة. أظهرت الدراسات التي أجريت على الحيوانات أن هذه التقنيات تعمل بالفعل.
قال البروفيسور السير نيليش سماني ، المدير الطبي لمؤسسة BHF: “هذه لحظة حاسمة بالنسبة لطب القلب والأوعية الدموية”.
تنجم حالات عضلة القلب الموروثة عن تشوهات مختلفة في القلب ولكن يمكن أن تسبب الموت المفاجئ أو قصور القلب التدريجي. يعاني حوالي 260.000 شخص من هذه الحالة في المملكة المتحدة ، والتي يمكن أن تسبب الموت المفاجئ في أي عمر.
في كل أسبوع في المملكة المتحدة ، يموت 12 شخصًا دون سن 35 عامًا بسبب أمراض القلب غير المشخصة ، والتي غالبًا ما تكون ناجمة عن مرض عضلة القلب الوراثي ، المعروف أيضًا باسم اعتلال عضلة القلب الوراثي.
جميع المصابين باعتلال عضلة القلب الجيني معرضون بنسبة 50/50 لتمرير جينات معيبة إلى كل طفل من أطفالهم ، وغالبًا ما يصاب العديد من أفراد نفس العائلة بفشل القلب أو يحتاجون إلى زراعة قلب أو يموتون في سن مبكرة.
تم اختيار الفريق المسؤول عن البحث الجديد من قبل لجنة استشارية برئاسة البروفيسور السير باتريك فالانس ، كبير المستشارين العلميين لحكومة المملكة المتحدة.
قال البروفيسور هيو واتكينز ، من جامعة أكسفورد والباحث الرئيسي في مشروع CureHeart ، إن اعتلال عضلة القلب “شائع حقًا” ويؤثر على شخص واحد من بين كل 250 شخصًا حول العالم.
هذه هي فرصتنا التي لا تتكرر إلا مرة واحدة في الجيل لتخليص العائلات من القلق المستمر من الموت المفاجئ وفشل القلب والحاجة المحتملة إلى زراعة قلب. “بعد 30 عامًا من البحث ، اكتشفنا العديد من الجينات والعيوب الجينية المحددة المسؤولة عن اعتلالات عضلة القلب المختلفة ، وكيفية عملها. نعتقد أنه سيكون لدينا علاج جيني جاهز لبدء الاختبار في التجارب السريرية في السنوات الخمس المقبلة “.
في إطار برنامج البحث الجديد ، يأمل الخبراء في تصحيح أو إسكات الجينات الطافرة المتورطة في التسبب في مشاكل القلب هذه بشكل دائم.
قالت كريستين سيدمان ، أستاذة الطب في كلية الطب بجامعة هارفارد في الولايات المتحدة والمسؤولة المشاركة في مشروع CureHeart ، إن الفكرة كانت “إصلاح القلوب” وإعادتها إلى وظائف طبيعية أكثر.
قالت: “معظم الطفرات التي نجدها في مرضانا من البشر – وعلى الرغم من وجود أعداد كبيرة منها [طفرات] – فإنها غالبًا ستغير حرفًا واحدًا من شفرة الحمض النووي”. “لقد زاد ذلك من احتمال أن نتمكن من تغيير هذا الحرف الفردي واستعادة الرمز بحيث يصنع الآن جينًا طبيعيًا ، بوظيفة طبيعية.”
وقالت إن بعض “الكيمياء الأنيقة للغاية” قد طورت بالفعل هذا المجال من العلوم ، مضيفة: “أهدافنا هي إصلاح القلوب ، وتثبيتها في مكانها ، وربما إعادتها إلى وظائف طبيعية أكثر.
“قد نكون قادرين على تقديم هذه العلاجات في وقت مبكر من المرض ، في الأفراد الذين نعرف من خلال الاختبارات الجينية أنهم معرضون لخطر غير عادي للإصابة بالمرض والتقدم إلى قصور القلب. لم نتمكن من قبل من تقديم العلاجات ، وهذا ما يدور حوله مشروعنا. نحن نعلم أنه يمكننا القيام بذلك ونهدف إلى البدء “